1 ведущие симптомы синдрома ригера

Содержание

1 ведущие симптомы синдрома ригера

Аномалии развития переднего сегмента глаза можно классифицировать в зависимости от эмбриологической причины:
• Аномалии развития клеток нервного гребня
• Аномалии развития эктодермы
• Общие причины.

Задний эмбриотоксон является выступающей смещенной вперед линией Schwalbe, которая встречается у 8-15% здоровых людей, и выглядит как белесый неправильной формы, часто не замкнутый рубец в нескольких миллиметрах от лимба. Задний эмбриотоксон может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму. Как изолированный симптом он не связан с повышенным риском глаукомы.

Могут отмечаться сопутствующие сращения радужки с такими изменениями радужки, как гипоплазия, псевдополикория и/или корэктопия, в этом случае состояние входит в спектр аномалии Аксенфельда-Ригера.

Наиболее частая сопутствующая системная аномалия — желтуха новорожденных, в таких случаях ее наличие может указывать на аутосомно-доминантное состояние — синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия), характеризующееся внутрипеченочным холестазом, периферическим стенозом легочных артерий, характерным выражением лица и дефектами дуг позвонков по типу бабочки. Задний эмбриотоксон наблюдается в 90% случаев, в 77% случаев также присутствуют тяжи радужки.

Поскольку изолированный задний эмбриотоксон не связан с глаукомой, нет необходимости в регулярном наблюдении, если только у других членов семьи не имеется симптомов аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера.

При синдроме Аксенфельда-Ригера наблюдаются глазные и экстраокулярные проявления. Глазные изменения включают в себя задний эмбриотоксон с фиксированными тяжами радужки, толстыми и широкими или нитевидными. Если это единственные изменения, исторически это состояние называется аномалией Аксенфельда. Если также имеются дефекты радужки, состояние исторически называется аномалией Ригера. Аномалией Аксенфельда-Ригера в настоящее время называют оба эти состояния.

Изменения радужки варьируют от гипоплазии стромы, псевдополикории, корэктопии (смещение зрачка в сторону толстого периферического тяжа радужки) до выворота радужки (ectropion uveae). Угол передней камеры обычно открыт, хотя может отмечаться высокое прикрепление радужки к задней части трабекулярной сети. Иногда наблюдается тяжелая корэктопия, требующая хирургической пупиллопластики. Аномалии зрачка с годами могут прогрессировать, а его положение становиться все более эксцентрическим, несмотря на проведенное хирургическое лечение.

Аномалия Аксенфельда-Ригера.
Наблюдается гипоплазия радужки, задний эмбриотоксон, псевдополикория (А) и корэктопия со смещением зрачка к периферии.

Изменения угла передней камеры и радужки обычно стабильны. Глаукома развивается у 50-60% пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера, обычно она проявляется у детей или у молодых людей. Считается, что недоразвитие трабекулярной сети и шлеммова канала происходит вследствие остановки развития в третьем триместре и вызывает обструкцию оттока водянистой влаги и глаукому.

Другие реже встречающиеся глазные изменения включают в себя косоглазие, катаракту, лимбальный дермоид, отслойку сетчатки, макулярную дегенерацию, хориоретинальные колобомы и гипоплазию сосудистой оболочки и диска зрительного нерва.

В одной семье была описана семейная глаукома с иридогониодисплазией, включавшая в себя выраженную гипоплазию радужки, аномалии радужко-роговичного угла и, часто, глаукому.

Иридогониодисгенез (IGDA — iridogoniodysgenesis anomaly) включает в себя аномалии радужко-роговичного угла, гипоплазию стромы радужки, и в 50% случаев — глаукому.

Синдром иридогониодисгенеза (IGDS — iridogoniodysgenesis syndrome) — редкое состояние, при котором гипоплазия радужки и аномалии радужко-роговичного угла сопровождаются экстраокулярными изменениями, такими как аномалии челюстей и зубов.

Характерные экстраокулярные изменения при синдроме Аксенфельда-Ригера — это гипоплазия верхней челюсти, небольшой прогнатизм, гиподонтия (уменьшение количества равномерно распределенных зубов), адентия/олигодентия (локальное отсутствие зубов), микродонтия (уменьшение размеров коронки зуба), конические зубы и излишек кожи периумбиликальной области с грыжей или без нее. Также описаны гипертелоризм, телекант и широкий плоский нос.

Описаны и другие системные признаки, в том числе недостаточность гормона роста и маленький рост, пороки сердца, глухота вследствие аномалий среднего уха, умственная отсталость, мозжечковые нарушения (мутации FOXC1), окулокутанный альбинизм, гипоспадия, аномалии ушей и, в одной семье, миотоническая дистрофия и аномалия Петерса.

Лечение зависит от развившихся на фоне структурных аномалий осложнений. Иногда отмечается тяжелый стеноз зрачка, требующий выполнения обширной пупиллопластики, которая может осложниться повреждением хрусталика и/или замедлением сокращения зрачка. Адекватным лечением тяжелой корэктопии при отсутствии выраженного стеноза является окклюзионная терапия менее пораженного глаза.

Медикаментозное лечение при глаукоме применяется перед хирургическим вмешательством, за исключением инфантильной глаукомы, при которой гониотомия/трабекулотомия является методом выбора. Миотики должны применяться с осторожностью, поскольку они могут вызывать коллапс трабекулярной сети и затруднять отток водянистой влаги.

Трабекулопластика с введением антиметаболитов представляется операцией выбора у большинства пациентов с глаукомой на фоне синдрома Аксенфельда-Ригера, особенно у детей старшего возраста. В случаях, когда из-за особенностей взаимодействия с ребенком дренирующая операция невыполнима, можно выполнить циклоабляцию. Другие, кроме трабекулэктомии, дренирующие операции включают в себя постановку дренирующих клапанов с использованием антиметаболитов или без.

Источник

Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

Описание

В 1935 году австрийский офтальмолог Herwig Rieger описал наследственную экто-, мезодермальную дискинезию радужки, роговицы, угла передней камеры, смещение зрачка, сочетающихся с аномалиями развития зубов, челюстей и других органов и назвал ее Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis.

Заболевание в 70% случаев
наследуется по аутосомно-доминантному типу, в 30% носит характер изолированного спорадического поражения. М. Н. Heinemann с соавт, в 1979 году описали девочку 10 лет с гормональными нарушениями, гипоплазией верхней челюсти, укорочением уздечки языка, задержкой прорезывания зубов, гипоплазией стромы радужки, повышением внутриглазного давления. Количество хромосом у нее было нормальным, а шестая хромосома имела пери-центрическую инверсию. Такая же хромосомная аномалия и клиническая картина наблюдалась у отца пациентки.

Глазные проявления при синдроме следующие: колобома радужки или аниридия; тяжеподобные тканевые образования на передней поверхности радужки, тянущиеся к углу передней камеры; атрофия стромы радужки с образованием сквозных дефектов в ней; мегалокорнеа (рис. 9). В разные сроки присоединяется повышение внутриглазного давления.

Развитие этих аномалий переднего отдела глаза Ригер объяснял нарушением развития мезодермальной ткани на краю глазного бокала.

Реже встречаются эктопия хрусталика, врожденная катаракта, дермоидные кисты у лимба, косоглазие, колобома сосудистой оболочки глаза и аномалии рефракции.

Аномалии зубов проявляются в адентии, олигодентии, микродентии, гипоплазии эмали зубов, пороками аркад зубов, гипоплазией верхней челюсти, расщелиной неба, конической формой передних зубов. Из общих проявлений — гидроцефалия, пороки развития сердца, почек, позвоночника, поли- и арахнодактилия. У отдельных пациентов — низко-рослость из-за дефицита гормона роста. Иногда болезнь сочетается с сирингомиелией, синдромом Марфана и мышечной дисплазией. Выявленные костные аномалии говорят о том, что наряду с мезодермальной дисплазией имеет место и эктодермальная дисплазия, которая и определяет возникновение мезодермальной дисгенезии. В некоторых случаях доказан семейный характер аномалий при синдроме Ригера.

Дифференцируют с эктодермальной ангидротической дисплазией с расщелиной неба и губы, с синдромом «кошачьего глаза», болезнью Куршманна-Бартена-Штейнерта.

Источник

Глаукома, ассоциированная с врожденными заболеваниями

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Аниридия

Глаукома, ассоциированная с аниридией, обычно не развивается до подросткового возраста или юности. Причиной её развития может стать трабекулодисгенез или прогрессирующая блокада трабекулярной сети резидуальной радужной оболочкой. При развитии такой глаукомы в раннем детстве могут быть показаны гониотомия или трабекулотомия. Установлено, что ранняя гониотомия может предотвратить прогрессирующую адгезию резидуальной периферической радужки к трабекулярной сети.

Читайте также:  При каких симптомах ставится диагноз гипотиреоз

У детей старшего возраста вначале следует применять медикаментозное лечение для контроля внутриглазного давления. Любое хирургическое вмешательство рискованно из-за вероятности повреждения незащищённого хрусталика и зонулярных связок, а дренирование сопряжено с высоким риском ущемления стекловидного тела. Некоторым пациентам с неконтролируемой, далеко зашедшей глаукомой могут быть показаны циклодеструктивные операции.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Аномалия Аксенфельда

Аномалия Ригера

Аномалия Ригера представляет собой более выраженную степень дисгенеза угла передней камеры. Кроме клинического аспекта, описанного при аномалии Аксенфельда, наблюдают выраженную гипоплазию радужки с поликорией и эктопией зрачка. Обычно эта аномалия двусторонняя, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, могут встречаться и спорадические случаи. Глаукома развивается более чем в половине случаев, часто требует хирургического лечения.

Синдром Ригера

Поскольку изменения в углу передней камеры при этих состояниях сходны, предполагают, что они представляют собой варианты аномалий развития, получивших название синдрома расщепления передней камеры и мезодермального дисгенеза роговицы и радужки. Они также известны как синдром Аксенфельда-Ригера.

Аномалия Петера

Аномалия Петера представляет собой нарушение развития передней камеры тяжёлой степени. Отмечают помутнение роговицы, ассоциированное с задним стромальным дефектом (язва роговицы Фон Гиппеля). В сращение радужки и роговицы может быть включён и хрусталик при отсутствии эндотелия роговицы. Аномалия Петера билатеральна, часто ассоциирована с глаукомой и катарактой. Трансплантация роговицы с одновременным удалением катаракты для повышения остроты зрения имеет осторожный прогноз. В этих случаях для контроля глаукомы показаны трабекулэктомия или установление дренирующих устройств.

Синдром Марфана

Для синдрома Марфана характерны мышечно-скелетные аномалии: арахнодактилия, большой рост, длинные конечности, избыточное разгибание суставов, сколиоз, сердечно-сосудистые заболевания и глазные аномалии. Наследование по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но примерно в 15% случаи спорадичны.

Глазные симптомы включают вывих хрусталика, микрофакию, мегалокорнеа, миопию, кератоконус, гипоплазию радужки, отслойку сетчатки и глаукому.

Зонулярные связки часто ослаблены и порваны, что приводит к верхнему подвывиху хрусталика (хрусталик также может быть ущемлён в зрачке или выпадать в переднюю камеру, приводя к глаукоме).

Часто в детстве или подростковом возрасте может развиваться и открытоугольная глаукома, что связано с врождёнными аномалиями угла передней камеры. Через углубление угла перекидываются плотные отростки радужной оболочки, прикрепляясь кпереди от склеральной шпоры. Ткань радужки, перекрывающая углубление, может иметь выпуклую форму. Обычно глаукома развивается в более старшем детском возрасте, вначале следует применять медикаментозную терапию.

Микросферофакия

Микросферофакия может быть как изолированной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, так и ассоциированной с синдромом Вейлля-Маркезани. Для синдрома характерны низкий рост, брахидактилия, брахицефалия и микросферофакия. Хрусталик небольшого размера, сферической формы, может смещаться кпереди, вызывая глаукому зрачкового блока. Закрытоугольную глаукому можно лечить, используя мидриатики, иридэктомию или удаление хрусталика. Глаукома обычно развивается в более старшем детском возрасте или в юности.

Синдром Стержа-Вебера (энцефалотригеминальый ангиоматоз)

Для синдрома Стерджа-Вебера характерна гемангиома на лице, распространяющаяся по ходу волокон тройничного нерва. Обычно гемангиома односторонняя, но может быть и двусторонней. Часто встречают конъ-юнктивальные, эписклеральные и хороидальные аномалии. Диффузное поражение сосудистой оболочки называют «томатно-кетчупным» дном. Чёткого типа наследования не выявлено.

Глаукома чаще всего возникает, когда на той же стороне лицевая гемангиома распространяется на веки и конъюнктиву. Глаукома может возникать в младенчестве, старшем детском возрасте или в юности. Глаукома, возникающая в младенчестве, схожа с глаукомой, ассоциированной с изолированным трабекулодисгенезом, хорошо поддаётся лечению с помощью гониотомии.

Глаукома, возникающая позднее, вероятно, связана с повышением давления в эписклеральных венах из-за артерио-венозных соустий. У детей старшего возраста начинать лечение следует с назначения медикаментов. При отсутствии эффекта при применении лекарственных средств показана трабекулэктомия. Фистулизирующая операция сопровождается высоким риском возникновения хороидального кровотечения, в процессе таких операций глубина передней камеры уменьшается из-за снижения внутриглазного давления. Уровень внутриглазного давления падает ниже артериального, что приводит к выходу хороидальной жидкости в окружающие ткани.

Нейрофиброматоз

Кожные проявления включают пятна цвета кофе со сливками, возникающие как гиперпигментированные участки на любой части тела, с возрастом наблюдают тенденцию к увеличению пятен. Многочисленные нейрофибромы представляют собой доброкачественные опухоли соединительной ткани нервной системы размером от мельчайших изолированных узелков до огромных мягких образований на ножке. Офтальмологические проявления включают: гамартромы радужки, клинически определяемые в виде двусторонних, приподнятых над поверхностью, гладких куполообразных очагов; плексиформные нейрофибромы верхнего века, которые возникают в виде утолщённого края века с птозом и S-образной деформацией; ретинальные опухоли, чаще всего астроцитарные гамартромы; глиомы зрительного нерва, которые проявляются односторонним снижением остроты зрения или косоглазием, наблюдают в 25% случаев. Иногда развивается глаукома с той же стороны, часто ассоциированная с плексиформной нейрофибромой верхнего века.

Источник

Синдром Аксенфельда-Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Причины синдрома Аксенфельда-Ригера

Патогенез

Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.

При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.

Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера

Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны. Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки. Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.

К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов). В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.

Осложнения

Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте. Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции. Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.

Диагностика

Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:

Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки. У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.

Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера

Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.

Читайте также:  Симптомы заглистованности у кошек

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к. они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости. Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.

Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней. Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6. Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.

Прогноз и профилактика

При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии. В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана. Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.

Источник

1 ведущие симптомы синдрома ригера

Синдром Ригера – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется отсутствием или слаборазвитостью зубов, мягкими аномалиями черепа и различными аномалиями глаз, особенно глаукомами. Если глазные аномалии не будут сопровождаться другими признаками, то это состояние будет называться глазными аномалиями Ригера. Специалисты признают две генетические формы синдрома Ригера. Тип I происходит в результате мутаций в хромосоме 4, а тип II являются результатом мутаций в хромосоме 13.

Синдром Ригера. Эпидемиология

Синдром Ригера является редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов примерно в равном соотношении. Глазные дефекты, связанные с этим расстройством, могут быть обнаружены в течение первого месяца жизни. Если глазные аномалии не будут обнаружены, то диагностика этого синдрома может быть отложена до тех пор, пока они не станут очевидными.

Синдром Ригера. Причины

Есть две формы синдрома Ригера, каждая из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Синдром Ригера I связан с мутациями в гене, известном как RIEG1, этот ген расположен на хромосоме 4 (4q25-Q26). Вторая форма, известная как синдром Ригера II, развивается из-за мутаций в гене, расположенном в локусе 13q14 и, кажется, этот тип представляет собой более сложную форму синдрома.

Синдром Ригера. Похожие расстройства

Синдром Ригера. Фото

Отсутствующие, деформированные и неправильно размещенные зубы у пациента с синдромом Ригера.

Пупочная аномалия у ребенка с синдромом Ригера.

Синдром Ригера. Симптомы и проявления

Основными проявлениями синдрома Ригера являются: глазные аномалии, включая слаборазвитые диафрагмы, небольшие роговицы, спайки в передней части глаза и смещение зрачка, стоматологические нарушения, включая врожденное отсутствие некоторых зубов, небольшие зубы и / или конусообразные зубы.

Другие проявления включают в себя черепно-лицевые аномалии, из-за которых лицо будет казаться плоским, широко расставленные глаза, широкую плоскую переносицу, слаборазвитую верхнюю челюсть и / или выступающую нижнюю губу.

Некоторые пациенты, с синдромом Ригера, также могут иметь необычно маленькое анальное отверстие (анальный стеноз). Немного выступающая кожа вокруг пупка уменьшается в размере после рождения, это тот знак, который иногда ошибочно принимают за пупочную грыжу.

Глаукома, или повышенное давление внутри глазного яблока, иногда присутствует и может привести к слепоте, если ее не будут лечить. Это расстройство может привести к повреждению диска зрительного нерва и к постепенной потере зрения.

Следующие проявления также иногда присутствуют у детей с синдромом Ригера:

Синдром Ригера. Диагностика

Диагноз, как правило, ставят по наличию характерных дефектов глаз. В некоторых случаях, диагноз ставится с задержкой, пока врачи не смогут выделить маленькие, конические зубы, которые являются классическим проявлением этого сидрома.

Синдром Ригера. Лечение

Лечение синдрома Ригера только симптоматическое и поддерживающее. Медикаментозная терапия является основным методом лечения глаукомы (как правило, только глазные капли). Лазерная хирургия, как правило, зарезервированна для тех пациентов, у которых давление в глазах не улучшается с применением лекарств.

Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.

Общие сведения

Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Причины синдрома Аксенфельда-Ригера

Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования — аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.

Патогенез

Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.

При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.

Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера

Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны. Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки. Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.

К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов). В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.

Осложнения

Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте. Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции. Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.

Диагностика

Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:

Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки. У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.

Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера

Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к. они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости. Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.

Читайте также:  Андрогенная недостаточность у мужчин симптомы

Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней. Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6. Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.

Прогноз и профилактика

При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии. В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана. Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.

Синдром Ригера

Эпидемиология

Изменения в переднем отделе глазного яблока при синдроме Ригера более чем у 50% больных сопровождаются глаукомой.

Классификация

Этиология

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект полностью не определен, предполагается наличие аномалий в 4-й, 6-й, 11-й и 18-й хромосомах.

Патогенез

Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.

Клинические признаки и симптомы

Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.

К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

■ Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).

■ Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.

■ Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки (табл. 26.3).

Таблица 26.3. Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки


Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.

Общие принципы лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Оценка эффективности лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Осложнения и побочные эффекты лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Ошибки и необоснованные назначения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Прогноз

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Аномалия Петерса

Эпидемиология

Признаки аномалии Петерса могут встречаться при алкогольном синдроме плода, кольцевой аномалии 21-й хромосомы, синдроме Варбурга.

Классификация

Этиология

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Заболевание относится к центральному мезодермальному дисгенезу. Как и при других видах врожденных глауком, повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК.

Клинические признаки и симптомы

Поражение двустороннее. Глаукома развивается сразу после рождения ребенка.

К основным симптомам относятся центральное помутнение роговицы, дефект десцеметовой оболочки и эндотелия в зоне помутнения, в некоторых случаях наблюдается сращение роговицы с хрусталиком и радужкой с развитием катаракты. Возможно сочетание с микрофтальмом, синдромом «голубых склер» и синдромом Ригера. В некоторых случаях наблюдаются системные изменения (низкий рост, верхняя расщелина губы или неба, поражение органа слуха и задержка психомоторного развития).

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз основан на выявлении характерных изменений при гониоскопическом и биомикроскопическом исследованиях.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с ПВГ, помутнениями роговицы, вызванными родовой травмой, врожденной дистрофией роговицы и мукополисахаридозом.

Общие принципы лечения

Медикаментозное лечение неэффективно. Проводят фистулизирующие операции (трабекулэктомия, иридоциклоретракция) или деструктивные вмешательства на цилиарном теле. После снижения уровня ВГД осуществляют сквозную кератопластику.

Прогноз

В большинстве случаев после проведения хирургического вмешательства ВГД нормализуется. После проведения кератопластики возможно повышение ВГД.

Опубликовал Константин Моканов

Внезапная потеря зрения в детском возрасте становится серьезным испытанием для малышей и их родителей. Среди возможных причин нарушения врачи выделяют синдром Аксенфельда-Ригера. Данная патология имеет генетическое происхождение, часто сопровождается повреждением переднего сегмента глаз.

Синдром Аксенфельда – что это?

Заболевание имеет исключительно генетическую природу. Нередко обнаружение синдрома Аксенфельда-Ригера происходит спустя короткое время после появления малыша на свет. В таком случае говорят о врожденной форме патологии. По мере прогрессирования, развития нарушения, наблюдается поражение глаз, переднего сегмента. В результате развивается глаукома.

Наряду с поражением глаз синдром Аксенфельда-Ригера (фото пациента приведено ниже) может затрагивать и другие органы и системы. Многие пациенты с данным синдромом имеют гипоплазию зубов, заболевания сердца, снижение слуха. Часто патология вызывает снижение слуха, задержку умственного развития, что отрицательно сказывается на процессе социализации детей.

Синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования болезни

Как было отмечено выше, заболевание имеет генетическое происхождение, значит, передается по наследству. Генетики длительное время занимались изучением патологии для установления механизма передачи. В результате они сделали вывод: синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования аутосомно-доминантный.

Это говорит о том, что в процессе своего внутриутробного развития ребенок наследует одну нормальную и одну измененную копию гена. Однако копия, имеющая в своем составе изменения, является доминантной, что и вызывает развитие заболевания. В редких случаях оно может возникать у лиц с чистым анамнезом – у родителей и родственников генетические заболевания отсутствуют. Развитие синдрома Аксенфельда-Ригера у девочки, чьи родители имеют схожую патологию, происходит чаще.

Синдром Аксенфельда-Ригера – причины возникновения

Ученые, изучавшие синдром Аксенфельда-Ригера, причины заболевания увидели в изменении генов. Мутации затрагивали гены PITX2 или FoxC1. Непосредственно эти структуры в составе генома человека играют важную роль в процессе эмбрионального развития – участвуют в формировании переднего сегмента глаза. Однако в некоторых случаях синдром Аксенфельда-Ригера не вызывает ухудшение зрения, глаукома не развивается. В таком случае патология протекает скрыто и большинство пациентов не догадывается о ее присутствии.

Синдром Аксенфельда-Ригера – статистика

Согласно наблюдениям генетиков, болезнь Аксенфельда-Ригера относится к редким генетическим заболеваниям. Установлено, что частота встречаемости патологии в популяции не превышает 1 случая на 200 000 населения. На текущий момент зарегистрировано около 700 случаев развития болезни у жителей России, 1500 случаев – в странах СНГ. По последним данным, во всем мире синдромом Аксенфельда-Ригера страдает около 35 000 человек.

Синдром Аксенфельда-Ригера – симптомы

Среди первых признаков синдрома Аксенфельда-Ригера врачи называют поражение глаз. У большинства пациентов отмечается гипоплазия, недоразвитие радужной оболочки, спайки роговицы. При детальном рассмотрении глаза фиксируется эксцентричный зрачок, может присутствовать поликория – наличие отверстий в радужной оболочке глаза. В результате таких изменений возникает нарушение зрения, развивается глаукома, что и заставляет человека обратиться к врачу.

Стоит отметить, что патология приводит к поражению и других органов. Аномалия Аксенфельда-Ригера сопровождается:

Синдром Аксенфельда – что делать?

Когда врачи диагностируют синдром Аксенфельда-Ригера, лечение которого невозможно, они выдают индивидуальные рекомендации родителям ребенка. По причине генных мутаций полностью избавить пациента от недуга не получается. По этой причине терапия приобретает симптоматический характер – направлена на облегчение самочувствия пациента. Кроме того, врачи направляют все усилия на остановку прогрессирования глаукомы, которая сопровождает синдром Аксенфельда-Ригера.

После комплексного обследования врачи принимают решение о типе проводимого хирургического вмешательства (гониотомия или трабекулотомия). Диагностические мероприятия требуют:

Синдром Аксенфельда-Ригера – прогноз

Наследственная глаукома – так патологию нередко именуют офтальмологи, диагностируется примерно в половине случаев заболевания. Если нарушение возникает в младенческом возрасте, операции по восстановлению зрения являются высокоэффективными. В случае развития нарушения у взрослых пациентов изначально применяют медикаментозное лечение, после чего назначают фистулизирующую операцию. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Люди с синдромом Аксенфельда-Ригера живут до глубокой старости, если не возникают сопутствующие патологии.

Источник

Поделиться с друзьями
admin
Сайт обо всем
Adblock
detector